1957年，在校委员会带领下，约翰霍普金斯大学人类遗传学博士前培训项目成立。这个项目旨在培养高素质的人才从事人类遗传学学术工作。
20世纪80年代中期，课程经过大幅调整，引入了人类生物学、分子生物学与遗传学以及严谨的研究方法论先进培训。
对于那些想从事人类遗传学研究但是不想攻读医学博士(M.D.)学位的学生，这个专业提供了另一种选择。
1. 研究领域
这个人类遗传学项目提供诸多领域供研究，其中包括基因表达规制、人类染色体分子组成、X 染色体活动(包括剂量补偿 )的分子调控、先天性缺陷的分子基础与发病机制、进化趋异的分子机制、细胞分化规制、遗传学的公共卫生层面、人类遗传学的模式生物工具、人类染色体图谱、复杂性状与疾病易感性遗传学、免疫反应遗传学、环境-基因互动、突变机制、遗传病的预防与治疗、染色体畸变的分子分析、瘤形成的分子基础、逆转录病毒生物学及在疾病中的角色、哺乳动物早期发育的分子夹层、基因治疗。
2. 学生
每年，约翰霍普金斯大学人类遗传学专业招收10到12名学生。这个专业的学生可同其他数个部门的受训人员互动，其中包括人类遗传学博士后研究员以及医学院生化学、细胞与分子生物学、神经科学、免疫学、细胞与分子医学等研究生专业的硕士生。
3. 课程
必修
必修包括一门人类生物学核心课。这门课来自医学院基本教学计划。新生学习的第一门课是遗传学与医学思想史。在这门涉及研讨的课程中，学生温习这个领域内的里程碑式的文章，并对此类发现所处的历史语境和科学语境进行探讨。
随后，学习生化学、细胞与分子生物学核心课程体系及其他校园项目的部分课程，从事广泛认识分子生物学、模型系统遗传学和人类遗传学。必须完成人类遗传学导论和三门高级遗传学研讨课，以及分子生物学、遗传学原理、生化学和细胞生物学研究生基础课程。
虽然正式课程(course work)主要集中在第一年和专业学习的前半部分，但是学校相信正式课程的学习能为学生将来从事生物医学研究奠定卓越的丰富的知识基础。
选修
选修可从人类生物学现有课程和遗传学、分子生物学课程中选。此外，医学院、公共健康学院以及霍姆伍德(Homewood)校区也有许多课程供选修。这些课程涉及生物信息学、高级生物统计学以及其他许多学科相关课题。
4. 论文项目研究
一般而言，学生需要在第一年学习结束的时候找到教师担任论文项目导师。可从项目导师组中选择。选择基于学生早期在正式课程、研究会议、预备研究实验室中同教员的联系。项目主任和(或)其他执行委员会成员会同学生单独见面，协商论文导师事宜。
学生和论文导师将根据实验室研究兴趣、师生协商、与其他科研人员的交流、科技文献阅读、预备实验功课等因素设计论文项目。
为了确保项目顺利开展，学生需要组建一个论文委员会。委员会成员除了导师，还包括约翰霍普金斯大学的3到4名教员。委员会每年至少同学生和导师碰一次面，为学生提供建议和必要知识。
5. 就业前景
对于通过博士后内科医生研究培训项目、医学博士/博士联合培训项目培养出的生物人类学者，其宣传活动值得大量投入。对于志趣主要是研究的学生，这个培养项目可作为补充，为他们提供生物学培训。
人类遗传学领域有相当多的研究是由内科医学以外的人员完成。在掌握遗传学、人类生物学、分子生物学的基础上，约翰霍普金斯大学人类遗传学专业学生特别适合这个角色。
毕业生可到人类遗传学、医学、儿科、基础科学等部门从事研究。由于遗传学服务的市场需求几乎正在以指数形式增长，因此毕业生也可以将研究与遗传诊断、扫描等核心遗传服务结合。
此外，由于在人类生物学和遗传学两方面都有扎实基础，可以到该校和本科部门从事人类遗传学教学。大众由于对人类生物学和遗传学缺乏了解，难以从人类遗传学的许多先进成果中受益。因此毕业生可为高校学生提供这方面的信息。
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