2017护士资格证专业实务第十六章复习
出国留学网为大家提供“2017护士资格证专业实务知识点复习”供广大考生参考，更多资讯请关注我们网站的更新!第十六章 遗传代谢性疾病患儿的护理1.21三体综合征【病因】(1)孕母高龄<35岁以上妇女，妊娠后做羊水细胞检查>(2)致畸变物质及疾病的影响：放射线、化学因素、病毒感染【临床表现】(1)特殊面容：①眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜; ②鼻梁低平;③唇厚舌大，张口伸舌，流涎不止; ④头圆而小(2)智能低下：本病最突出、最严重的临床表现随年龄增长，智能低下表现逐渐明显(IQ 25-50)(3)皮纹地点：通贯手：①atd角度一般>45°; ②第4、5指桡箕增多;③脚拇指球胫侧弓形纹和第5指仅有一条指褶纹(4)生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄落后，关节过度弯曲(5)伴发畸形2.苯丙酮酮尿症 (phenylketonuria,PKN)先天性氨基酸代谢障碍，常染色体隐性遗传病【病因及发病机制】典型&非典型(99%)典型PKU不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，从而引起苯丙氨酸在体内蓄积;高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤;同时，致酪氨酸合成不足【临床表现】(1)神经系统表现：以智能发育落后为主可有行为异常、肌痉挛或癫痫发作少数呈肌张力增高和腱反射亢进(2)外观：①毛发枯黄;②皮肤和虹膜颜色变浅... [ 查看全文 ]2017护士资格证专业实务第十六章复习的相关文章
